Amniocentèse?

[yayotte]

Bonjour à toutes,

Je suis actuellement enceinte de 15 SA d'une grossesse assez compliquée. Déjà maman d'une petite fille de 4 ans, j'ai ensuite fait 4 FC précoces suites auxquelles on m'a détecté une translocation chromosomique entre les chromosomes 6 et 12.
Ma mère et ma tante sont elles aussi porteuses de cette anomalie (et donc l'un de mes grand-parents) et ont fait chacune 3 FC. Aucun enfant n'est porteur d'une translocation déséquilibrée dans notre famille sur les 4 dernières générations que l'on connaît. Compte tenu de ce risque, j'ai une amniocentèse de programmée cette semaine mais plus elle approche, moins je désire la faire...

D'après la généticienne les risques d'une anomalie foetale sont infimes puisque les morceaux échangés sont assez importants et il est peu probable que le foetus puisse se développer. Toutes les FC familiales ont d'ailleurs été faites avant 8 SA révolues. A nous 3, 10 FC pour 16 grossesses... L'échographie des 12 SA est strictement normale (l'échographiste a pourtant repris 3 fois les mesures pour être sûre).

Ce qui m'angoisse c'est que d'autres problèmes de santé viennent accentuer les risques liés à l'amniocentèse (hypothyroïdie, décollements à répétition, surpoids et utérus très contractile). Bonjour l'angoisse...

Du coup compliqué de faire un choix : faire l'amniocentèse permettrait d'être rassurée mais ferait courir un risque accru au bébé qui a priori va bien. Je suis très partagée car le papa souhaiterait faire l'examen et quand je mentionne les risques encourus il me dit que c'est pas grave, on recommencera... J'avoue qu'après 4FC, je ne vois pas les choses comme lui. En effet j'ai fait une partie des FC avec mon ex-mari et suit donc plus sensible que lui sur le sujet. Lui a réussit a maintenir plus de distance et puis il ne le sens pas bouger... Cela dit il m'a dit q'il accepterait ma décision (vive la culpabilité quand même). Pour moi cette grossesse qui dure c'est un miracle que j'ai peur d'anéantir.

Je dois revoir la généticienne et le gynécologue cette semaine pour en parler mais je voulais savoir si certaines d'entre vous s'étaient retrouvées dans cette situation. Savez-vous si la plupart des anomalies sont visibles à l'échographie ?
Peut-on faire des analyses non invasives plus poussées ? Quels risques pour une amnio plus tardive ?

[luan 25]

Bonjour,
Et bien, quel dilemme !
Et je t'avoue que comme toi je serai partagée.
Mais ils recherchent quoi au juste comme anomalies ?
Si c'est la trisomie21 as tu déjà fait le tri test?
Et d'après ce que je sais les autres trisomie peuvent se détecter à l'échographie ( en principe)
Je comprends que ta grossesse est précieuse après toutes ces Fc, alors si tu peux éviter l'amnio ce serait mieux c'est sûr.
Il y a une prise de sang aussi mais qui est chère et non remboursée !
Parle en encore bien au médecin pour tout bien étudier le pb et ainsi faire ton choix, qui doit être un choix personnel et non dicté par un système. plein de courage

[yayotte]

Merci pour ta réponse.

Il recherche une anomalie chromosomique. En gros sur une de mes paires de chromosomes, j'ai un morceau de mon chromosome 6 et un morceau de mon chromosome 12 qui sont échangés. Pour moi c'est sans danger puisque j'ai tout le matériel génétique. Le problème se pose au moment de la formation des gamètes:
25% de chances que mon ovule contienne les chromosomes 6 et 12 sains venant de mon père
25% de chances que l'ovule contiennent les chromosomes 6et 12 transloqués comme ma mère ou moi (donc sain)
50% d'avoir un chromosome normal et un chromosome transloqué ce qui crée à la fois une trisomie d'une partie du 6 ou du 12 et une monosomie de l'autre.
D'après la généticienne la monosomie serait trop importante pour permettre un développement de l'oeuf (d'où les FC avant 8SA) mais aucune certitude car il n'existe pas de statistiques sur le sujet puisque chaque cas est particulier (cela dépend de l'endroit de la cassure, des chromosomes impliqués,etc)

Bref c'est compliqué et peur de ne pas pouvoir me pardonner si FC il y a et que le bébé était sain...

[luan 25]

Mais alors si tu n'as pas fait de Fc à ce stade, peut-être que c'est parce que tout va bien !
Pour ta fille tu avais fait tout ces examens ?

[kroketor]

Ouf le c*l entre 2 chaises comme on dit.

Yayotte quoi te dire.
la question importante est déjà de savoir qu'elle serait les conséquences de cette traslocation sur le bébé a naître? Si il était porteur que serait sa vie? La grossesse aurait elle des chance d Aller à son terme?
Combien de personnes vivent en France avec cette anomalie?
Quand on a répondu à ca on peut mieux peser le bénéfice risque de l examen. Et surtout tu dois toi pouvoir répondre à celle la : si ton bébé est porteur ira tu a l IMG si la réponse est non alors ne fais pas cette amnio.
en revanche si oui et bien soit tu fais confiance en la vie en te basant sur le fait que les embryo porteur... tu les a perdu
soit le doute te ronge et la perspective de la pathologie de fais plus peur que le risque de l amnio....

A toi de voir.

Bien qu'il me semble que tu es bien suivie que tu as un bon rapport avec tes gygy. Je pense pas qu'ils prendraient un risque sans avoir peser le bénéfice risque connaissant ton parcourt

Courage à toi

[yayotte]

Merci pour vos réponses.

Luan : non je n'ai pas fait d'examen pour ma fille puisque j'ignorai la présence de cette translocation.

Kroketor : Difficile de peser les bénéfices/risques puisque chaque anomalie est différente et qu'il n'y a aucune statistique précise. La généticienne (qui est super) ne peut que faire des suppositions. Pour elle l'anomalie est sans doute trop importante pour que l'embryon se développe au delà des 10 SA ce qui correspondrait bien avec l'historique familial. Mais elle n'a pas de certitude non plus, seule l'amnio peut me donner une certitude absolue... En même temps elle m'avait dit qu'elle comprenait aussi mes réticences vu mes antécédents. L'idée des doc c'est que si je veux une certitude absolue, il me faut l'amnio pour me rassurer mais je peux la refuser : nous voilà bien avancé. Après les médecins doivent prévenir du risque mais aussi se protéger...
J'avais toujours envisagé de faire cet examen mais depuis que j'ai passé le cap des 12 SA et maintenant que je le sens bouger, je suis terrifiée à l'idée de le perdre. Encore.

Il y a peu de bébé qui naissent transloqués (souvent mort in utero) mais cela conduirait sans doute à un très fort handicap, bien plus lourd qu'une T21, qui n'est déjà pas facile tous les jours... Si le bébé était atteint, je ferai sans doute une IMG malgré la difficulté que cela représente...

Pour le gygy et la généticienne de Port-Royal l'écho et l'historique familial laissent à penser que tout va bien, alors je crois que je vais les écouter... Je pense que je vais commencer par demander une échographie pré-morphologique poussée et en fonction je verrai. S'il y a une suspicion je ferai rapidement l'amnio. Si tout va bien, les risques seront quand même très minimes et je laisserai peut être tomber l'amnio ou alors je ferai une amnio tardive. A 32 SA le principal risque est un accouchement prématuré : c'est pas terrible mais mieux que de faire une énième FC... Je sais qu'une IMG à 32 SA doit être très douloureuse mais je veux laisser toutes ses chances à ce petit être qui pousse (et qui commence à faire la fête dans mon ventre la nuit )

J'en reparle lundi avec la généticienne on verra ce qu'elle me dira, elle a du y réfléchir aussi de son côté.

En tout cas merci pour votre écoute!

[kroketor]

Quoi que tu décides ton choix sera respecté je pense par n importe qui.
c'est à toi de savoir. Moi qui déjà 4 FC a mon actif ( quel pitoyable CV franchement ) je te comprends. J imagine bien quel serais ma réaction face à ce dilemme

J aurais besoin de rationaliser, de statistiques, d exemple... J y passerais sans doute les nuits.

Mais en aucun cas je ne vais te dire " moi je ferais ca" parce que moi c'est moi et tu es toi.

C'est à toi seule de décider avec un bon éclairage de tes médecins je suis sure que quoi que tu décides se sera la seule chose à faire pour toi et ta famille en fonction des risques et de ce que toi et ton mari etes prêt à endurer ou pas

Courage miss

[AdiaDansLesNuages]

Coucou je viens te donner mon avis purement personnel mais vu ce que tu racontes, en plus on voit que tu as tres bien compris la situation, il est fort extrêmement probable que ce foetus soit normal, mais par contre ton amniocentèse est un peu plus risquée que la normale... Perso, je me dispenserai de l amniocentèse et ferait des contrôles plus fréquents, quitte a devoir faire une IMG malheureusement plus tardive... Bon courage.

[yayotte]

Bon, je viens vous donner quelques nouvelles après mon RDV pluridisciplinaire.
D'après la généticienne les risques restent minimes et seraient selon elle bien visibles à l'échographie : Problèmes cardiaques et cérébraux. Comme quoi il faut quand même pousser pour avoir des réponses claires ;)
Du coup j'ai bien refusé l'amnio tant qu'il n'y a aucun signe d'appel échographique. Suivi echo rapproché avec l'échographe spécialisée de Cochin tous les mois. Premier RDV assez déterminant dans 15 jours. Bon côté : plus que 15 jours avant de savoir si c'est un petit gars ou une nénette !

[kroketor]

Sage décision je pense.

Au moins t as plus à te stresser avec ca. Un poids en moins!!!!

Moi je dis cette grossesse elle se présente de mieux en mieux et c'est génial après cet incroyable périple!

Allez profite un peu yayotte t as le droit la