La trisomie 21
La trisomie 21 est une affection génétique et surtout, la première cause de handicap mental en France. Les enfants atteints de trisomie 21 ont des signes distinctifs. Aujourd’hui, avec les progrès de la médecine, on peut vivre beaucoup vieux avec une trisomie 21.
Trisomie 21 ou syndrome de Down
La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down, se caractérise par une anomalie au niveau du caryotype. En effet, à la place d’une paire de chromosomes 21 (un chromosome du père et un chromosome de la mère), un troisième chromosome vient se greffer. Il va ensuite se dupliquer dans toutes les cellules du caryotype. La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. 1/700 naissances, telle est fréquence de la trisomie 21.
Autrefois, les personnes atteintes de trisomie 21 avaient une faible espérance de vie, en moyenne 20 ans. Aujourd’hui, un trisomique peut vivre jusqu’à 55 ans en moyenne.
Les causes de la Trisomie 21
La trisomie 21 s’explique par différentes causes. Mais on constate que l’âge de la mère au moment de la conception est une des raisons responsable de la trisomie 21. La trisomie 21 concerne ainsi 7 grossesses sur 10 000 à 20-24 ans, contre 59 sur 10 000 grossesses à 35 ans et plus, selon les données européennes.
Trisomie 21 : des signes caractéristiques
Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent en effet un certain nombre de signes visibles. Ils ont souvent des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement, des mains plus petites qu’à la normale, une nuque large, des petites oreilles avec des lobes peu visibles.
La trisomie 21 se traduit aussi par des troubles du métabolismes et un retard mental, plus ou moins important selon les personnes. Malformations cardiaque, digestive, rénale, perte du tonus musculaire, troubles de la vision, soucis orthopédiques, autant de symptômes possibles observés chez les trisomiques.
A noter également, un homme porteur de la trisomie 21 est stérile tandis qu’une femme aura 50% de risque d’engendrer un enfant lui-même trisomique.
Côté comportement, un enfant atteint de trisomie 21 est en général plus docile, plus passif même si vers 5-6 ans, la période traditionnelle d’opposition se veut plus forte et plus longue que pour un enfant dit “normal”.
Dépister la trisomie 21
Seul le diagnostic prénatal suffit pour détecter la trisomie. En fait, c’est au cours de la première échographie de contrôle qu’a lieu l’examen de la clarté nucale, entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse. Si cette clarté nucale mesure plus de 3 millimètres, alors, le risque de trisomie 21 est présent. On complète alors cet examen avec un bilan sanguin pour mesurer le taux de l’hormone beta-HCG et de la protéine PAPP-A. Si ces taux sont anormaux, il y a de forts risques pour que la maman soit porteuse du syndrome de Down. On réalise enfin une amniocentèse, seul examen qui permet de détecter avec certitude s’il y a ou non trisomie 21, après une analyse du caryotype de l’enfant.
Il existe aussi un autre test sur le marché, lequel n’est pas encore proposé systématiquement : Depuis peu, les femmes présentant un risque élevé de trisomie peuvent également se voir proposer un nouveau test : le Test Génétique Non Invasif (TGNI). Grâce à lui, l’ADN foetal est analysé par simple prise de sang. Son efficacité pose encore question auprès du corps médical.
Mon enfant est trisomique, bien vivre avec…
Un enfant atteint de trisomie 21 doit faire l’objet d’une prise en charge médicale et pluridisciplinaire. kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité et assistance psycho-éducative sont nécessaires à la qualité de vie d’un enfant trisomique. Un suivi psychologique en parallèle permet aussi d’assurer un bien-être à ces enfants. Désormais, la trisomie 21 permet à celui qui en est porteur d’évoluer, d’avoir un travail et une vie sociale.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont on ne peut guérir mais dont les effets peuvent être atténués grâce aux progrès de la médecine. Apparentée à un handicap mental, elle doit aussi faire l’objet d’une prise de conscience et d’un nouveau regard. Etre trisomique n’est pas être mongolien. C’est être différent, c’est tout.